虽然大多数肿瘤为散发性，但据报道约5%~10%的肿瘤与遗传因素有关。随着高通量测序技术的推广与应用，我们对遗传性肿瘤、相应的肿瘤遗传易感基因以及肿瘤易感综合征有了更多的了解。肿瘤遗传易感基因是指与特定肿瘤发生风险显著相关的基因，其致病性/可能致病性（P/LP）的胚系变异可显著增加个体罹患相关肿瘤的概率，如BRCA1/2胚系P/LP变异与卵巢癌发生密切相关。

肿瘤遗传易感基因携带者即携带上述基因P/LP变异的个体，包括患病携带者和健康携带者。对肿瘤患者而言，肿瘤遗传易感基因检测可辅助精准治疗决策，并为监测和预防其它相关肿瘤提供依据；对尚未罹患肿瘤但符合相应检测标准的受检者，明确是否为胚系变异携带者，对其肿瘤风险评估和预防具有重要意义。

鉴于此，中华医学会妇科肿瘤学分会制定了《妇科肿瘤遗传易感基因携带者管理指南（2025版）》（以下简称“本指南”），旨在帮助医疗专业人员更好地为患者提供精准医疗服务，指导靶向治疗、预防性手术及家系筛查。（指南共识获取：点击文末小程序链接，更多学术干货，请关注【妇科肿瘤在线】公众号）。