转载：病例报告 | 巨大骶尾部畸胎瘤胎儿阴道分娩1例
选自：中华妇产科杂志2025年6月第60卷第6期
作者：王宇1 朱栋书1 高阳旭2 刘喆1
1北京大学第一医院妇产生殖医学中心， 北京 100034； 2北京大学第一医院儿童医学中心儿外科， 北京 100034
通讯作者：刘喆， Email： 06067@pkufh.com
引用本文：王宇, 朱栋书, 高阳旭, 等. 巨大骶尾部畸胎瘤胎儿阴道分娩1例[J]. 中华妇产科杂志, 2025,60(6): 482-485. DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20241120-00619.
摘要 骶尾部畸胎瘤（SCT）是胎儿和新生儿期常见的先天性肿瘤之一。本文报道北京大学第一医院收治的1例胎儿巨大SCT产妇，于妊娠22+5周首次发现胎儿骶尾部巨大囊性畸胎瘤，肿瘤最大增长至139 mm×98 mm×92 mm。妊娠期共行4次肿瘤穿刺放液减压术。妊娠38+4周顺利阴道分娩一活女婴，出生后第2天行SCT切除术，病理诊断为成熟囊性畸胎瘤。新生儿术后恢复良好，无尿便功能障碍。对于胎儿巨大囊性SCT，妊娠期应密切监测肿瘤生长和胎儿心功能状况。对于超声和磁共振成像检查考虑为良性的畸胎瘤，宫内穿刺放液减压术可有效缓解肿瘤压迫，促进胎儿正常发育，为阴道分娩创造条件。分娩方式选择应个体化，综合考虑肿瘤特征及母胎因素。新生儿期及时行肿瘤及尾骨切除术，预后良好。 孕妇31岁，孕1产0，因“妊娠22 +5周系统超声筛查发现胎儿骶尾部存在囊性包块”于2024年7月12日入住本院进一步诊治。孕妇妊娠早期于本院建档，既往体健，无家族遗传病史。妊娠早期超声检查胎儿颈部透明层厚度（nuchal translucency，NT）无异常，NT值为1.13 mm。无创产前基因检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果正常。妊娠22 +5周行系统超声筛查，发现胎儿骶尾部存在一大小约75 mm×64 mm×48 mm的囊性包块，内部可见多发分隔，大部分外凸于体表，前缘达会阴部，后缘紧贴骶尾部椎体，包块与脊柱和直肠界限清晰，见 图1A 。胎儿生长发育符合孕周，其余器官未见明显异常。 为明确诊断及评估预后，妊娠23 +6周行羊膜腔穿刺及肿瘤穿刺放液减压术。基于微阵列芯片的比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，aCGH）技术检查结果：arr（1-22）*2，（X，N）*1，短串联重复序列（short tandem repeats，STR）分析结果提示未见母源污染。穿刺放液145 ml，液体为黄色、透明，液基超薄细胞涂片见极少许小淋巴细胞，未见肿瘤细胞。穿刺液常规检查显示单核细胞8%、多核细胞93%。穿刺液生化检查示总蛋白3.9 g/L，白蛋白2.1 g/L，白球比值1.17，葡萄糖3.70 mmol/L，腺苷脱氢酶0.3 kU/L，乳酸脱氢酶64 U/L。穿刺液甲胎蛋白（alpha fetal protein，AFP）水平>1 210.0 μg/L。穿刺后最大液平6 mm。妊娠24周起，每2~3周复查超声，密切监测肿瘤及胎儿情况，监测胎儿血流动力学改变，有无心力衰竭及水肿。囊性包块逐渐增大，最大增长至139 mm×98 mm×92 mm，见 表1 。 妊娠30 +4周行胎儿磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）检查，提示胎儿骶尾部巨大囊性占位，大小约105 mm×79 mm×59 mm，信号均匀，以囊性为主，无明显实性成分，见 图1B ，考虑良性畸胎瘤可能性大。妊娠31 +5周行胎儿超声心动图检查，未见明显心脏结构及功能异常，无胎儿心力衰竭征象。孕妇妊娠中晚期自觉胎动逐渐减少，伴腹胀，胎心监护及超声监测胎儿血流动力学，排除胎儿宫内缺氧后，考虑为包块体积增大导致胎儿活动减少，为缓解孕妇症状及减轻肿瘤对胎儿生长发育的影响，分别于妊娠27、33周行2次肿瘤穿刺放液减压术，分别放液205、427 ml，穿刺液仍为淡黄色清亮透明液体，穿刺前后囊肿体积明显缩小，术后均服头孢克洛0.375 g，2次/d，连续3 d预防感染，穿刺前后行血常规及快速C反应蛋白（C-reactive protein，CRP）检测均无异常。见 表2 。 本例为31岁初产妇，既往无子宫手术史，阴道分娩意愿强烈。妊娠38周前经产科评估，考虑胎肺已成熟，决定终止妊娠，估计胎儿体重3 300 g，骨盆条件良好，鉴于畸胎瘤以囊性为主，选择阴道试产。为降低阴道分娩过程中囊肿破裂的风险，于引产前1 d再次行肿瘤穿刺放液减压术，放液量400 ml，穿刺后即刻查囊肿大小为70 mm×20 mm×20 mm。 引产方案：妊娠38周开始，第1天子宫颈放置水囊16 h，并连续3 d阴道后穹隆放置米索前列醇片，促进子宫颈成熟，第4天行人工破膜，予缩宫素静脉滴注引产。产程中，严密监测胎心率及产程进展，当日23：00临产，临产后复查超声提示囊肿大小为105 mm×85 mm×64 mm，考虑可继续阴道试产。次日10：00宫口开6 cm，进入活跃期，14：00宫口开全，活跃期时长5.5 h，于14：57顺利阴道分娩一活女婴，胎位左枕前，新生儿出生体重3 315 g，身长50 cm，分娩时孕周38 +4周，出生后1分钟、5分钟、10分钟Apgar评分均为10分。会阴Ⅰ度裂伤，无侧切。胎盘胎膜完整。总产程时长16 h。新生儿出生后，骶尾部囊肿随胎儿顺利娩出，囊肿无破裂。 新生儿生命体征平稳。查体见：骶尾部约110 mm×70 mm×30 mm囊性肿物，见 图2A ，皮肤皱褶处呈紫红色，可见穿刺瘢痕，皮肤完整，无破溃，边界清楚，皮温正常。肛门位置正常，括约肌张力好。四肢活动正常，肌张力正常。出生后自主排尿、排便。 新生儿出生后第1天行腰骶部MRI检查，提示尾骨下方巨大囊实性占位，大小约104 mm×40 mm×76 mm，以囊性为主，考虑囊性畸胎瘤可能性大，无明显脊髓栓系及脊髓脊膜膨出。腹部超声检查提示右肾稍小（大小约40 mm×20 mm），左肾大小正常（约45 mm×22 mm），双肾集合系统未见扩张。超声心动图提示卵圆孔未闭（左向右分流），三尖瓣轻度反流。血清AFP>1 210.0 μg/L。 新生儿出生后第2天，在全身麻醉下行畸胎瘤及尾骨切除术。术中见肿物位于骶尾部，呈囊性，包膜完整，囊壁厚，大小约100 mm×110 mm，内为清亮液体，无明显实性成分，见 图2B 。肿瘤与周围组织、直肠分界清楚，无脊髓受累，包膜与周围肌肉粘连，根部位于尾骨。完整切除肿瘤及尾骨。手术时间92 min，术中出血约3 ml。术后送病理检查，诊断为成熟囊性畸胎瘤，囊壁可见皮肤及其附属器、脂肪、成熟的脑组织、脉络丛、混合型腺体、软骨及呼吸性上皮。 术后新生儿生命体征平稳，未见尿潴留及大便失禁等并发症。术后留置皮下引流管1根，于术后7 d拔除并出院，术后14 d拆除所有外缝线，切口愈合良好。术后3个月神经系统查体正常，切口愈合，见 图2C ，AFP水平已降至94.5 μg/L，嘱定期随访。 骶尾部畸胎瘤（sacrococcygeal teratoma，SCT）是胎儿和新生儿期最常见的先天性肿瘤之一，其发病率在活产儿中为1/40 000~1/27 000，男女比为1∶4~1∶3 ［ 1 , 2 , 3 ］ 。SCT在胎儿期及出生后早期通常为良性病变，在新生儿期手术切除，总体预后良好，长期存活率在90%以上，复发率约为10% ［ 4 , 5 ］ 。 SCT可在妊娠中期通过产前超声筛查发现，其大小及性质会对胎儿和新生儿预后产生重大影响。15%~30%的SCT合并神经系统、心血管系统、消化系统、泌尿生殖系统及肌肉骨骼系统畸形。且在产前诊断时SCT可能合并羊水过多、胎儿心力衰竭、胎儿水肿、母亲镜像综合征及肿瘤出血、胎儿早产等合并症，因此，胎儿期SCT的病死率为15%~35% ［ 6 ］ ，是新生儿期的3倍 ［ 7 , 8 ］ 。 目前，对于胎儿SCT的管理包括密切产前监测、产前诊断、宫内干预（包括畸胎瘤减压、手术缩减体积、激光消融或射频消融阻断肿瘤血液供应）、合理选择分娩方式以及新生儿期及时手术治疗 ［ 9 ］ 。 畸胎瘤起源于胚胎早期的全能干细胞，由内、中、外胚层3个胚层组织来源成分组成，而位于尾骨前方的Henson结是全能干细胞集中的部位，因此SCT在胎儿畸胎瘤中最常见。根据Altman分类，SCT可分为4型 ［ 1 ］ ：Ⅰ型（约占45.8%），最常见的类型，绝大部分位于体外，极少部分位于骶前；Ⅱ型（约占34.0%），大部分位于体外，但盆腔内也有相当一部分；Ⅲ型（约占8.6%），绝大部分位于体内，极少部分位于体外；Ⅳ型（约占9.6%），整个畸胎瘤均在体内，无体外部分。本例胎儿SCT为Ⅰ型，主要呈体外囊性肿瘤。 产前超声检查是诊断SCT的主要手段，可明确肿瘤的位置、大小、内部结构及与周围组织的关系。超声检查还可监测羊水量及胎儿水肿等情况 ［ 10 ］ 。MRI对辨别肿瘤的范围、内部成分及与邻近器官的关系有重要价值，特别对于发现腹腔内扩展的肿瘤及脊髓受累情况更为敏感 ［ 11 ］ 。此外，还应行胎儿心脏超声检查，以评估胎儿心功能、有无心力衰竭的征象。 巨大SCT可导致高输出量心力衰竭、胎儿水肿、羊水过多等严重并发症，甚至胎死宫内 ［ 8 ］ 。因此，对增长迅速的囊性SCT，应考虑行宫内干预以改善预后。宫内肿瘤穿刺放液减压术适用于以囊性为主的SCT，可减小肿瘤体积，减轻胎儿心脏负荷，减少并发症的发生。本例胎儿先后4次行穿刺放液减压术，肿瘤体积明显缩小，胎儿未出现心力衰竭和水肿等不良情况。对于以实性为主的SCT，可考虑行开放性胎儿手术切除肿瘤或栓塞供血血管，但手术风险高，适应证需严格掌握 ［ 12 ］ 。 分娩方式应根据肿瘤的大小、性质、位置以及母体因素综合考虑 ［ 13 , 14 ］ 。一般认为，SCT实质性肿瘤在10 cm以上且血液供应丰富，胎儿死亡率约50%。妊娠晚期肿瘤实质性成分生长快、胎儿心力衰竭高风险的SCT，可适当提早分娩，但分娩孕周建议不早于35周。足月分娩时肿瘤最大径线<5 cm、以囊性为主、无明显并发症者，可尝试阴道分娩；而肿瘤>5 cm、以实性为主或伴有心功能不全、胎儿水肿者，建议行剖宫产术终止妊娠，以减少产程中难产、肿瘤破裂、出血的风险。还有文献报道，胎盘增大者也可能需要行剖宫产术，以避免分娩过程中出现并发症 ［ 15 ］ 。 国内外的报道中，直径超过10 cm的SCT多选择剖宫产术终止妊娠 ［ 16 , 17 , 18 , 19 ］ ，即使有阴道分娩者也是因为产前超声检查未发现SCT ［ 20 ］ 。本例胎儿SCT虽最大径线曾超过10 cm，但经多次穿刺减压后，肿瘤体积明显缩小，且以囊性为主，孕妇骨盆条件良好，最终成功阴道分娩，避免了剖宫产术的风险。 新生儿期应尽早手术切除肿瘤及尾骨，以防止肿瘤复发和恶性转化。手术方式应根据肿瘤的类型及范围选择。据报道，SCT在胎儿期及新生儿期大部分为良性，出生后2个月内恶变者为20%，4个月后达40% ［ 21 ］ 。因此，应在出生后尽早完整切除，出生后即接受手术的患儿长期存活率达92%~95%。而出生2个月后方接受手术的患儿中恶性肿瘤比例明显升高。术中尾骨残留及肿瘤破溃是复发的主要危险因素。因此，手术过程中应尽可能完整切除肿瘤及尾骨。目前大多数学者认为对于良性畸胎瘤，术中切除尾骨和避免肿瘤囊壁破损残留是防止复发的关键。 本例在出生后第2天即行手术，完整切除肿瘤及尾骨，未损伤周围重要结构。SCT多来源于尾骨尖，虽然切除尾骨及肿瘤对神经及肛门括约肌影响小，但术后仍需观察新生儿的神经功能、尿便情况，预防术后并发症。远期需随访评估肛门括约肌功能、下肢运动功能以及复发情况。 SCT的远期预后取决于肿瘤的良恶性、手术切除的彻底性以及有无并发症等因素 ［ 22 , 23 ］ 。绝大多数良性SCT经完整切除后，预后良好。恶性SCT的发生率在新生儿期约10%，年龄越大，恶变率越高 ［ 13 ］ 。术后应定期随访，包括体格检查、影像学检查及血清AFP水平监测，早期发现复发或恶变征象。 综上，对于胎儿巨大囊性SCT，早期诊断、密切监测、积极干预是确保母儿安全的关键。宫内穿刺放液减压术有利于产前诊断，分娩方式个体化选择，可能有助于改善胎儿预后，囊性为主的畸胎瘤在分娩前进行充分穿刺放液减压可为阴道分娩创造条件。新生儿期及时手术切除SCT及尾骨，可获得良好疗效。多学科团队协作管理是提高SCT诊治水平的重要保障。 利益冲突 所有作者声明无利益冲突
