转载:病例报告 | 子宫黏膜下成熟性囊性畸胎瘤1例
选自:中华妇产科杂志2025年5月第60卷第5期
作者:王激雯1 朱怡文1 邱嘉卉2 孙莹2 陈醒2 戴辉华2
1南京医科大学第一临床医学院妇产科学系, 南京 210029; 2南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院妇科, 南京 210029
通信作者:戴辉华, Email:daihuihua65@163.com
引用本文:王激雯, 朱怡文, 邱嘉卉, 等. 子宫黏膜下成熟性囊性畸胎瘤1例[J]. 中华妇产科杂志, 2025, 60(5): 397-398. DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20241213-00665.
成熟性囊性畸胎瘤(MCT)通常发生于卵巢,发生于子宫黏膜下者罕见,其临床症状及影像学表现因瘤体位置、大小而异,术前难以通过辅助检查正确判断,与子宫黏膜下肌瘤、子宫内膜息肉及其他宫腔占位性病变的鉴别诊断存在难度,最终确诊依据病理检查。本文报道1例子宫黏膜下MCT患者的诊治过程,并复习相关文献,以期提高妇科医师、超声科医师和病理科医师对本病的认识,有助于子宫黏膜下MCT的规范诊治。 患者39岁,孕4产2。因“体检发现宫腔占位20余天”于2024年8月13日在南京医科大学第一附属医院就诊。患者2024年7月20日在外院体检时超声检查提示:宫腔内稍高回声团,大小为8.8 mm×7.4 mm。患者既往体健;平素月经规律,月经周期26 d,持续6 d,量中,时有痛经,末次月经2024年8月1日;2012年因胚胎停止发育清宫1次,2020年人工流产1次,2013、2016年分别足月顺产1次。2024年8月15日本院复查超声提示:子宫内膜厚11.8 mm,回声不均匀,内见团絮状稍高回声,边界不清;宫腔内另见9.0 mm×9.0 mm×9.0 mm不均质高回声团。拟诊:子宫内膜息肉。2024年10月16日于本院门诊行宫腔镜检查,术中见:子宫颈管未见明显异常,宫腔形态正常,子宫内膜厚,宫腔前壁近宫底处见多枚丘状凸起,左侧输卵管开口处见一球状凸起,直径约1.0 cm( 图1A ),双侧输卵管开口可见、形态正常;予直视下钳夹并刮出宫腔内凸起,同时刮出少许内膜样组织;术后观察宫腔形态正常,无明显活动性出血点,见 图1B 。术后组织送病理检查,肉眼观:灰红色碎组织约2.0 cm×1.0 cm×1.0 cm,内见结节1枚,直径为0.9 cm,切面囊实性,囊内见灰黄色肿物。镜下观:息肉样组织表面被覆子宫内膜上皮,腺体部分囊性扩张,间质纤维化伴水肿,可见厚壁血管;结节由分化成熟的3个胚层的组织混合构成,包括分化成熟的复层鳞状上皮及其附属结构、呼吸道纤毛柱状上皮、胃肠道腺体组织以及散在平滑肌束,见 图2 。术后病理诊断:子宫内膜息肉,子宫黏膜下成熟性囊性畸胎瘤(mature cystic teratoma,MCT)。患者术后恢复可,无特殊不适。2024年11月23日复查超声提示:子宫内膜厚5.8 mm,回声均匀。 讨论 MCT是常见的生殖细胞肿瘤,通常由两个或两个以上分化良好的胚层组成,如外胚层、中胚层和(或)内胚层;绝大多数为良性病变,但有恶变可能,恶变率为1%~3% [ 1 ] ,患者的年龄及肿瘤大小是畸胎瘤恶变的危险因素。畸胎瘤通常发生在性腺,如卵巢和睾丸,发生于子宫的畸胎瘤罕见,目前报道多发生于子宫颈 [ 2 ] 、子宫浆膜层 [ 3 ] 及黏膜下 [ 4 ] 等。 1. 子宫黏膜下MCT的发病机制:关于子宫黏膜下畸胎瘤的发病原因,目前的主流理论有两种 [ 5 ] ,一种是“孤雌生殖理论”,该理论认为原始生殖细胞在胚胎发生过程中错误迁徙导致性腺外畸胎瘤的发生;另一种是“卵裂球理论”,认为子宫黏膜下畸胎瘤由稽留流产或分娩过程中残留的胎儿组织引起。本例患者有2次流产史,2次阴道分娩史,不排除既往妊娠期间的宫腔操作导致子宫黏膜下MCT的发生。但部分文献报道的患者无性生活、无妊娠流产史 [ 2 , 6 ] ,“卵裂球理论”并不适用于此类患者。有学者比较了正常子宫组织与子宫畸胎瘤组织的DNA图谱,发现子宫畸胎瘤并非孤雌生殖起源,可能起源于减数分裂前的原始生殖细胞或子宫多能干细胞 [ 7 ] 。AlAshqar等 [ 8 ] 通过短串联重复序列分析正常输卵管组织和子宫畸胎瘤组织也得到了相似的结论。此外,有学者应用生物信息学及全外显子组测序方法对比分析子宫与卵巢原发性畸胎瘤,结果显示,两者均有较多突变位点,子宫畸胎瘤中高频突变位点均位于X染色体,而卵巢畸胎瘤则位于常染色体 [ 4 ] 。以上研究结果提示,子宫畸胎瘤与大多数卵巢畸胎瘤的起源不同,但确切的发病机制仍需收集更多的病例进一步探索。 2. 子宫黏膜下MCT的临床病理特征:子宫黏膜下畸胎瘤的临床表现无特异性,与瘤体的大小及位置密切相关,主要表现为异常子宫出血、盆腔疼痛、子宫颈息肉、阴道分泌物异常、子宫增大、膀胱及直肠压迫症状等。绝大多数MCT通过B超检查发现,根据囊内成分不同可表现为线条征、面团征、星空征、脂液分层征或蘑菇帽征等 [ 9 ] ,但子宫黏膜下MCT的超声特征不典型,术前正确诊断具有挑战。本例患者仅体检时发现“宫腔占位”,无异常阴道流血流液、腹痛等症状,超声检查提示宫腔内高回声团,初步考虑为子宫内膜息肉,术前未行CT或磁共振成像(MRI)检查辅助诊断。宫腔镜检查术中见宫内囊实性肿物表面光滑、质地软,脂肪组织成分居多,缺乏骨骼、牙齿等结构,且体积较小,因此,术前二维超声难以与变性或钙化的子宫黏膜下肌瘤、子宫内膜息肉鉴别。术后镜下病理检查见分化成熟的三胚层组织,包括复层鳞状上皮、呼吸道上皮、胃肠道腺体和平滑肌组织等,最终确诊为子宫黏膜下MCT。当畸胎瘤发生部位特殊及瘤体组织结构简单时往往容易漏诊或误诊,文献报道的子宫黏膜下畸胎瘤术前均未正确诊断,对于可疑病例可联合CT或MRI检查提高诊断准确率,确诊需依据组织病理学检查,病理诊断标准可参照卵巢畸胎瘤。 3. 子宫黏膜下MCT的治疗和预后:子宫黏膜下MCT的治疗首选手术治疗,手术方式需个体化,可采用肿瘤切除术或子宫切除术。本例患者尚年轻,超声检查提示宫腔占位,为排除子宫内膜病变先行宫腔镜手术,术中遵循无瘤防护原则,并完整摘除瘤体,术后病理诊断为子宫黏膜下MCT,按照卵巢MCT的诊治原则,术后无需补充治疗,定期随诊,复查超声未见宫腔新发占位。鉴于缺乏管理子宫畸胎瘤的经验,目前还没有标准的治疗方案;而MCT发生恶变的可能性极低,国内外尚无子宫黏膜下畸胎瘤恶变的报道,对于此类患者进行盆腹腔淋巴清扫术及辅助化疗是否改善预后尚不清楚 [ 2 , 10 ] 。 综上所述,子宫黏膜下MCT是一种罕见的良性肿瘤,缺乏特异性临床表现,需通过额外的辅助检查与其他宫腔内病变鉴别,争取早发现、早治疗,治疗后仍需密切随访关注复发情况。由于目前相关的病例报道少见,尚无规范治疗方法,预后未知,后续将持续随访,为性腺外畸胎瘤的规范诊治提供依据。
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